Σύνδρομο Μακρού QT (Long QT Syndrome - LQTS)
Το Σύνδρομο Μακρού QT (Long QT Syndrome - LQTS) είναι μια καρδιακή ηλεκτροφυσιολογική διαταραχή που χαρακτηρίζεται από παράταση του διαστήματος QT στο ηλεκτροκαρδιογράφημα (ΗΚΓ).
Το σύνδρομο Μακρού QT μπορεί να οδηγήσει σε επικίνδυνες κοιλιακές αρρυθμίες, όπως torsades de pointes, και ενδεχομένως σε αιφνίδιο καρδιακό θάνατο.
Πρόκειται για μία σπάνια ηλεκτρική διαταραχή της καρδιάς με επιπολασμό του συγγενούς LQTS, 1 στις 2.000 γεννήσεις (0.05%)
Ωστόσο, είναι πιθανό να υποδιαγιγνώσκεται, ειδικά στις πιο ήπιες ή ασυμπτωματικές μορφές του.
Ποιοι είναι οι αιτιολογικοί παράγοντες του Μακρού QT
Οι αιτιολογικοί παράγοντες του Συνδρόμου Μακρού QT (LQTS) διακρίνονται σε συγγενείς (κληρονομικοί) και επίκτητοι (δευτεροπαθείς):
1. Συγγενές Μακρό QT
Οφείλεται σε γενετικές μεταλλάξεις που επηρεάζουν τη λειτουργία των ιοντικών διαύλων των καρδιακών κυττάρων.
A. Γενετικές μεταλλάξεις (Διαυλοπάθειες)
LQT1 (μετάλλαξη στο KCNQ1): Δίαυλος καλίου, συνήθως προκαλεί αρρυθμία μετά από άσκηση.
LQT2 (μετάλλαξη στο KCNH2/hERG): Ερεθίσματα όπως θόρυβος ή stress πυροδοτούν κρίσεις.
LQT3 (μετάλλαξη στο SCN5A): Δίαυλος νατρίου, αρρυθμίες συχνά κατά την ηρεμία ή στον ύπνο.
Υπάρχουν πάνω από 15 γονιδιακοί τύποι, με τους LQT1–LQT3 να είναι οι πιο συχνοί.
B. Κληρονομικότητα:
Συνήθως αυτοσωμική επικρατής κληρονομικότητα, αλλά υπάρχουν και αυτοσωμικά υπολειπόμενες μορφές (π.χ. Σύνδρομο Jervell και Lange-Nielsen, με συγγενή κώφωση).
2. Επίκτητο Μακρό QT
Είναι πιο συχνό από το συγγενές και προκαλείται από εξωτερικούς παράγοντες που επηρεάζουν το δυναμικό δράσης του μυοκαρδίου.
Κύριες αιτίες:
-
Φαρμακογενές Μακρό QT
-
Αντιαρρυθμικά: π.χ. amiodarone, sotalol, quinidine, procainamide
-
Αντιψυχωσικά: π.χ. haloperidol, ziprasidone
-
Αντικαταθλιπτικά: π.χ. citalopram, escitalopram
-
Μακρολίδες: π.χ. erythromycin, clarithromycin
-
Φθοριοκινολόνες: π.χ. levofloxacin
-
Αντιμυκητιασικά: π.χ. ketoconazole
-
Ηλεκτρολυτικές διαταραχές
-
Υποκαλιαιμία
-
Υπομαγνησιαιμία
-
Υποασβεστιαιμία
-
Άλλες αιτίες
-
Συνύπαρξη με δομικές καρδιοπάθειες
-
Σύνδρομο καρδιομεγαλίας σε παιδιά
-
Νηστεία ή ανορεξία
-
Ηπατική ή νεφρική ανεπάρκεια
-
Νευρολογικά γεγονότα (π.χ. εγκεφαλικό, κρανιοεγκεφαλική κάκωση)
Ποιοι είναι οι παράγοντες κινδύνου του Μακρού QT
Οι παράγοντες κινδύνου του Συνδρόμου Μακρού QT είναι εκείνοι που αυξάνουν την πιθανότητα επιμήκυνσης του διαστήματος QT και/ή την πρόκληση επικίνδυνων κοιλιακών αρρυθμιών όπως torsades de pointes και αιφνιδίου καρδιακού θανάτου.
Αναλυτικά:
-
Οικογενειακό ιστορικό συγγενούς LQTS ή αιφνιδίου καρδιακού θανάτου.
-
Μετάλλαξη σε γονίδια καναλιών ιόντων (π.χ. KCNQ1, KCNH2, SCN5A).
-
Σύνδρομο Jervell και Lange-Nielsen (LQTS + συγγενής κώφωση).
-
Φαρμακευτικοί Παράγοντες - οποιοδήποτε φάρμακο που παρατείνει το QT, π.χ.:
-
Ηλεκτρολυτικές Διαταραχές
-
Καρδιακές Καταστάσεις, όπως βραδυκαρδία, καρδιακή ανεπάρκεια, οξύ έμφραγμα του μυοκαρδίου, κ.α.
Ποια είναι τα συμπτώματα του Συνδρόμου Μακρού QT
Τα συμπτώματα του Συνδρόμου Μακρού QT ποικίλλουν, από ήπια έως πολύ σοβαρά. Σε πολλές περιπτώσεις, τα άτομα είναι ασυμπτωματικά μέχρι να εμφανίσουν σοβαρό επεισόδιο αρρυθμίας.
Κύρια συμπτώματα
-
Απουσία συμπτωμάτων, πολλοί ασθενείς (έως και 50%) είναι ασυμπτωματικοί.
-
Συγκοπή (λιποθυμία), αποτελεί το συχνότερο σύμπτωμα και συνήθως προκαλείται από παροδικές κοιλιακές αρρυθμίες.
-
Αίσθημα παλμών (ταχυκαρδία/αρρυθμία). Ο ασθενής νιώθει την καρδιά του να "τρέχει", "τρέμει" ή "φτερουγίζει".
-
Αιφνίδιος καρδιακός θάνατος. Σε σοβαρές περιπτώσεις, η αρρυθμία (ιδίως torsades de pointes) δεν υποχωρεί και καταλήγει σε καρδιακή παύση.
Πως γίνεται η διάγνωση του Συνδρόμου Μακρού QT
Η διάγνωση του Συνδρόμου Μακρού QT βασίζεται σε συνδυασμό κλινικών, ηλεκτροκαρδιογραφικών και γενετικών στοιχείων και μπορεί να περιλαμβάνει:
-
Ηλεκτροκαρδιογράφημα (ΗΚΓ), αποτελεί το κύριο εργαλείο διάγνωσης με μέτρηση του διορθωμένου διαστήματος QT (QTc) με τον τύπο Bazett
-
Κλινική αξιολόγηση (Schwartz Score). Το Schwartz score είναι ένα σύστημα βαθμολόγησης που λαμβάνει υπόψη:
-
ΗΚΓ ευρήματα (QTc, T-wave alternans, torsades de pointes)
-
Συμπτώματα (λιποθυμία, συγκοπή)
-
Οικογενειακό ιστορικό (αιφνίδιος θάνατος, γνωστό LQTS)
-
Γενετικός έλεγχος. Ανίχνευση μεταλλάξεων στα γονίδια: KCNQ1, KCNH2, SCN5A κ.ά.
-
Δοκιμασία κοπώσεως. Χρήσιμη σε LQT1, όπου το QT δεν μειώνεται φυσιολογικά μετά την άσκηση.
-
Holter 24ώρου. Παρακολούθηση QTc κατά τη διάρκεια της ημέρας.
-
Ηλεκτροφυσιολογική Μελέτη.
-
Κρίνεται χρήσιμη όταν υπάρχουν άτυπα ή μη διαγνωστικά ΗΚΓ, καθώς και για να αποκλειστούν άλλες αρρυθμιογόνες καταστάσεις (π.χ. Brugada, ARVC).
-
Βοηθά στην εκτίμηση κινδύνου σε ασαφείς ή "ήπιες" περιπτώσεις.
-
Διερευνά τον κίνδυνο εμφάνισης κοιλιακής ταχυκαρδίας (π.χ. torsades de pointes), με προκλητή αρρυθμία.
-
Αξιολογεί την ανάγκη για εμφύτευση απινιδωτή (ICD).
Ποια είναι η θεραπευτική αντιμετώπιση του Συνδρόμου Μακρού QT
Η θεραπευτική αντιμετώπιση του Συνδρόμου Μακρού QT (LQTS) στοχεύει στην πρόληψη των κοιλιακών αρρυθμιών και του αιφνιδίου καρδιακού θανάτου. Περιλαμβάνει φαρμακευτική αγωγή, τροποποίηση τρόπου ζωής και, σε σοβαρές περιπτώσεις επεμβατικές θεραπείες.
Γενικά μέτρα:
Αποφυγή παραγόντων κινδύνου, όπως:
-
Αποφυγή φαρμάκων που παρατείνουν το QT (π.χ. αντιψυχωσικά, μακρολίδες).
-
Διόρθωση ηλεκτρολυτικών διαταραχών (↓K⁺, ↓Mg²⁺, ↓Ca²⁺).
-
Αποφυγή έντονης άσκησης (ιδίως σε LQT1).
-
Έλεγχος και ενημέρωση συγγενών (cascade screening).
Φαρμακευτική αγωγή με:
-
Β-αναστολείς (πρώτης γραμμής)
-
Αντιαρρυθμικά φάρμακα (σε ειδικές περιπτώσεις)
-
Λήψη συμπληρωμάτων Μαγνησίου
Επεμβατικές θεραπείες:
Εμφύτευση καρδιομετατροπέα-απινιδωτή (ICD)
Ενδείκνυται σε:
-
Επιβιώσαντες καρδιακής ανακοπής.
-
Συμπτωματικούς ασθενείς με QTc > 500 ms που δεν ανταποκρίνονται σε θεραπεία.
-
Άτομα με γενετικά υψηλού κινδύνου (π.χ. LQT3 με συγκοπές στον ύπνο).
Το σύνδρομο Μακρού QT είναι μια ηλεκτρική διαταραχή της καρδιάς που επηρεάζει τον τρόπο που η καρδιά επανέρχεται μετά από κάθε χτύπο. Σε κάποιες περιπτώσεις μπορεί να προκαλέσει επικίνδυνες αρρυθμίες, οι οποίες σπανίως μπορεί να οδηγήσουν σε λιποθυμία ή και αιφνίδιο καρδιακό θάνατο αν δεν αντιμετωπιστούν έγκαιρα.
Με την κατάλληλη θεραπεία και προσοχή, οι περισσότεροι ασθενείς με σύνδρομο Μακρού QT ζουν μία απολύτως φυσιολογική ζωή. Το πιο σημαντικό είναι η σωστή παρακολούθηση, η συνεργασία Αρρυθμιολόγου - Ασθενούς και η τήρηση των οδηγιών.
Μπορείτε να κλείσετε ραντεβού στο τηλ. 210 4809319 ώστε να σας ενημερώσω πληρέστερα για την αντιμετώπιση του συνδρόμου Μακρού QT και να σας απαντήσω σε όλες σας τις απορίες.
Κοσσυβάκης Χαράλαμπος MD, PhD
Καρδιολόγος - Επεμβατικός Αρρυθμιολόγος - Ηλεκτροφυσιολόγος
